四川大学科研团队揭示云贵高原多祖先人群遗传历史及生物适应性
四川大学联合多家机构在 Journal of Systematics and Evolution 在线发表研究，基于贵州239例基因组结合古今人群数据，系统解析云贵高原多民族人群的遗传结构、混合历史与适应机制。结果揭示壮侗、苗瑶、汉藏三大语系群体的遗传分化与元明时期混合历史，并发现免疫、代谢、神经功能相关的自然选择基因及多种疾病易感差异，为西南地区精准医学和公共健康提供遗传学证据。
阅读更多
研究特色
我们专注于基因组学领域的前沿研究，致力于科技创新和人才培养
前沿技术
运用最新的基因组学技术和生物信息学方法，推进科学发现的边界
团队协作
汇聚国内外优秀人才，建立高水平的研究团队和合作网络
成果转化
将基础研究成果转化为实际应用，服务社会发展和人类健康
研究动态
展示我们最新的研究成果和实验进展
最新动态
了解我们的最新研究进展和学术活动
国际分子与生物进化会议
课题组成员刘运辉、罗林焘参加国际分子与生物进化会议，进行了研究成果的口头汇报和海报展览，与来自全球的专家学者汇聚一堂，共同探讨分子生物学与进化生物学的前沿问题。
阅读更多hLife | 弥合鸿沟：高质量基因组资源助力代表性不足人群实现精准医疗与健康公平
近日，广东省毒品实验技术中心刘超院士研究团队、四川大学考古科学中心/四川大学华西罕见病研究院何光林研究团队和重庆医科大学唐任宽研究团队联合在 hLife 发表了题为“Mighty oaks from little acorns: High-quality genomes of underrepresented populations enhance health equity in precision medicine”的文章。
阅读更多hLife Article | 刘超院士研究团队报道蒙古高原人群复杂演化历史及代谢相关遗传调控基础的时空演化轨迹
本研究基于规模性欧亚古今人群全基因组资源，系统解析蒙古高原汉族人的群体演化历史、生物适应性与医学相关性。揭示脂肪酸和叶酸代谢相关基因关键突变在五万年尺度下的时空演化轨迹，并发现新石器时代农业模式转变对这些代谢基因遗传多样性的显著影响。研究还发现蒙古高原汉族与阿尔泰语系人群之间存在基因流动，且地理广泛分布汉族人群具有较强遗传同质性。
阅读更多GPB | 炎黄队列父系基因组资源解析东亚人群“弱分化-多祖源混合”演化框架
Genomics, Proteomics & Bioinformatics 在线发表刘超院士、聂胜洁教授、何光林副研究员、王萌鸽副教授等合作成果，基于5020例汉族男性样本构建炎黄基因组资源，提出汉族父系遗传结构形成的“弱分化-多祖源混合”模型，揭示南北及岭南三大亚群及历史人群混合对汉族演化的深远影响。
阅读更多复旦大学王传超教授和刘超院士等合作解析蒙古高原及其周边人群遗传演化历史
Journal of Systematics and Evolution 在线发表该团队研究，基于510例全基因组与3508个古今欧亚样本，重建蒙古高原及周边人群复杂演化历史。研究揭示西欧亚基因流、黑龙江新石器祖源和黄河农耕印记的深层对话，并发现蒙古语系人群ADH1B基因的强选择信号，反映游牧文明与乳制品发酵的协同演化。
阅读更多The Innovation Life | 群体基因组学与演化遗传学驱动下的中国精准医疗范式革新
本综述总结了基于生物样本库的大规模基因组测序项目在理解环境与遗传因子在人类疾病与健康性状中交互作用方面的进展，强调在中国精准医学中弥补“汉族偏倚”、纳入代表性不足的族群基因组多样性，以及构建全面变异数据库和演化医学理论基础的紧迫性。
阅读更多GPB | 基因组学和泛基因组学时代高质量单倍型参考面板的现状、挑战与前景
本文综述了在基因组学与泛基因组学快速发展背景下，人类群体特异性单倍型参考面板（HRP）构建与应用的最新进展、现存挑战与未来方向，强调了定相与填补工具的优化、HRP 的代表性偏倚、多祖先与结构变异整合，以及 T2T（端粒-到-端粒）参考基因组时代对 HRP 构建的重大意义。
阅读更多探究中亚和蒙古高原人群基因组的古老印记
作为史前至历史时期连接南亚、西伯利亚及欧亚大陆东西部的枢纽区域，中亚具有独特的地理和文化重要性，更是古代丝绸之路的重要通道。历史上，不同文化和遗传背景人群的迁徙与混合塑造了其独特遗传结构，但在多个全球人类基因组项目中，中亚人群数据存在系统性缺失。本文章介绍四川大学、复旦大学、上海科技大学与广东等团队在 hLife 上发表的研究，揭示古代欧亚祖源人群对现代中亚人群遗传多样性的重要贡献，并讨论中亚与蒙古高原人群在迁徙、混合、生物适应性与疾病相关遗传基础等方面的最新发现与未来方向。
阅读更多考古科学中心联合刘超院士团队揭秘丝绸之路人群遗传与演化奥秘
Science China Life Sciences 最近在线发表题为 “Pilot work of the 10K Chinese People Genomic Diversity Project along the Silk Road suggests a complex east-west admixture landscape and biological adaptations” 的研究论文，揭示丝绸之路沿线人群的精细遗传结构与复杂演化历史，以及与疾病健康相关的自然选择信号。
阅读更多高被引论文回顾|四川大学和厦门大学等单位合作发表陕西汉族人群的精细遗传图谱
研究对陕西省 200 名汉族个体进行 ~700,000 个 SNP 的基因型分析，并与现代 & 古代欧亚人群相比对，揭示汉族存在显著南北遗传梯度，其中陕西汉族位于梯度北端；在关中与陕北地区检测到与西欧亚相关混合成分约 2%-4.6%；估计陕西汉族约 39%-69% 血统与古今藏族及南方汉族共享谱系；母系 mtDNA 与父系 Y 染色体谱系亦证实这种混合模式。此研究深化了对汉藏语系人群起源、陕西汉族群体结构及混合历史的理解。
阅读更多JGG｜刘超/袁慧军/卜枫啸/何光林团队基于Y染色体揭示古代游牧民族帝王相关支系对现代东亚人群的父系遗传贡献
Journal of Genetics and Genomics 在线发表刘超院士、袁慧军教授、卜枫啸副研究员和何光林副研究员团队合作研究，利用古今基因组Y染色体数据，重建北周及游牧民族相关父系演化历史。研究揭示旧石器时代深度分化与五次新石器扩张对现代阿尔泰语系和北方汉族的形成影响，发现北周、东胡和清朝皇室谱系均源于蒙古高原，为理解东亚人群遗传结构与历史动态提供新视角。
阅读更多考古科学中心袁慧军/何光林团队基于炎黄基因组资源揭示青藏高原古今人群丰富的Y染色体多样性及其复杂的父系遗传历史
本研究整合9901名个体的炎黄队列 Y 染色体数据，包括现代与古代样本，揭示旧石器时代与全新世人口演化事件如何塑造青藏高原的复杂父系谱系与丰富的遗传多样性；识别与藏缅语族群相关的两个父系奠基者谱系 D-Z31591 与 O-CTS4658，它们在约5000年前经历星状扩张，并明确汉藏语系人群之间的迁徙通道及共享父系起源。
阅读更多考古科学中心发表大人群基因组测序时代背景下线粒体基因组研究新范式综述
该综述系统总结了大规模生物样本库支持下 mtDNA 研究的新范式，包括异质性、母系遗传、父系遗传争议、NUMTs、调控机制、疾病机制与数据库建设，并展望第三代测序技术与人工智能等在该领域中的关键作用。
阅读更多hLife Perspective | 刘超院士、徐书华、袁慧军等综述中亚人群基因组研究进展及发展战略框架
中亚作为欧亚大陆人群交流的重要枢纽，在塑造跨欧亚大陆的文化互动、群体动态和遗传混合方面具有至关重要的地位。本研究系统总结了中亚地区最新的古今人群基因组资源和古病原菌-人群共进化的研究进展，并提出了未来构建中亚人群大规模特异性基因组资源库的方案。
阅读更多研究生培养质量再创新高
课题组成员孙韵韬、杨青鑫和孙秋霞等多位同学荣获研究生国家奖学金
JGG｜刘超/袁慧军/何光林/唐任宽合作综述法医遗传系谱技术在犯罪智能打击和遗传研究中的最新进展
Journal of Genetics and Genomics 在线发表刘超院士、袁慧军教授、何光林副研究员和唐任宽教授团队综述，系统总结法医遗传系谱学(FIGG)的发展历程、数据库与算法创新，解析其在犯罪嫌疑人智能定位、精准寻亲、古代人群家系重建中的应用潜力。文章同时强调了伦理、法律和社会影响，提出未来需在全球范围建立更完善的规范与标准。
阅读更多FSIG | 全球人群non-CODIS STR图谱
四川大学何光林课题组联合刘超院士团队在 Forensic Science International: Genetics 在线发表研究，基于4150例高深度全基因组测序数据解析178个non-CODIS STR的多态性特征。结果显示non-CODIS STR在全球群体中具备较高多态性和法医学效能，可显著提升DNA混合图谱解析、生物地理祖先推断和复杂亲缘关系分析能力。
阅读更多JGG｜四川大学何光林团队基于大规模基因组资源揭示藏缅语人群遗传演化历史
Journal of Genetics and Genomics 在线发表四川大学何光林副研究员与云利兵副教授团队研究，基于39个群体500例全基因组数据构建大规模藏缅语基因组资源，系统解析其起源、迁徙和混合历史。研究揭示高海拔人群的低氧适应与中低海拔人群代谢适应的差异性机制，支持藏缅语人群中国北方起源假说，并阐明适应性演化加剧了人群分化。
阅读更多